Nel nostro paese, il tumore della mammella è tutt’oggi la neoplasia più frequente nel sesso femminile. La malattia interessa ogni anno, circa 1 donna su 8, in particolare in età compresa tra i 35 e i 55 anni.
Tra i diversi fattori di rischio del carcinoma mammario, la familiarità e l’ereditarietà rappresentano quelli ai quali si riserva una particolare attenzione. Spesso questi due fattori vengono considerati sovrapponibili e si pensa in maniera erronea che siano termini interscambiabili. Ma non è assolutamente così. Vediamo qual è la differenza tra ereditarietà e familiarità?
Quando si parla di familiarità e di tumore mammario, si fa riferimento ad un fattore di rischio che si identifica nella presenza di parenti di primo grado (madre o sorella) che hanno sviluppato un cancro al seno. In particolare, il rischio è più alto se il tipo di tumore mammario è bilaterale e si è manifestato in pre-menopausa. La familiarità non è esclusivamente dettata da fattori genetici. Quest’ultima infatti tiene conto anche dei fattori ambientali e di uno stile di vita sedentario, che possono portare allo sviluppo della malattia indipendentemente dal DNA. Familiarità dunque non significa necessariamente ereditarietà.
Per confermare l’ereditarietà del tumore alla mammella, è necessario eseguire un test genetico, al fine di identificare la mutazione del gene BRCA. In particolare, le mutazioni che coinvolgono i geni BRCA1 e BRCA2, incrementano le possibilità di ammalarsi di tumore al seno rispettivamente di circa il 45-60% e del 25-40% rispetto alla popolazione generale.
I due geni traggono nome dall’inglese dove BR è l’abbreviazione di “breast” ossia seno, e CA di “cancer” cioè cancro. La loro funzione è il controllo della proliferazione cellulare e la riparazione del DNA da possibili moltiplicazioni cellulari anomale (causa dell’insorgenza dei tumori). La mutazione genetica di uno o di entrambi i geni mette a repentaglio la funzionalità di questi, limitandone la capacità di controllo e di freno, generando così un aumento delle probabilità di sviluppare un carcinoma.
In questo caso la mutazione e quindi i geni ereditari possono essere trasmessi da una generazione alla successiva.
L’importanza del test genetico per conoscere se si è portatori della mutazione dei geni BRCA, è fondamentale per la successiva prevenzione, che differisce nei tempi e negli esami strumentali rispetto alle donne che non hanno la mutazione genetica. Ad esempio, una giovane donna con madre ammalata di tumore al seno a 36 anni e portatrice di mutazione BRCA, deve iniziare i controlli senologici 10 anni prima rispetto all’età d’insorgenza della neoplasia mammaria della mamma, quindi a 26 anni.
Tuttavia, non bisogna creare allarmismi e bisogna precisare che la maggioranza delle neoplasie mammarie non è connessa all’ereditarietà, che comprende in media solo il 5-7% dei tumori al seno.
La prevenzione rappresenta l’arma principale contro il tumore mammario e resta quindi fondamentale sottoporsi a controlli senologici ed ecografia mammaria dai 30 anni in su e ad esami di screening mammografico dai 40 anni in poi.
