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Mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 ed il tumore al seno

I geni sono le unità base del nostro patrimonio genetico e sono alla base dello sviluppo fisico e comportamentale di ogni individuo. Sono composti da acido desossiribonucleico (DNA), e vengono tramandati di generazione in generazione, ossia sono ereditari.

Negli anni ’90 sono stati individuati due geni strettamente correlati alle patologie mammarie. Si tratta dei geni BRCA1 e BRCA2. Essi si trovano rispettivamente sul cromosoma 17 e sul cromosoma 13 e se mutati impediscono la corretta riparazione del DNA.

Tali geni, chiamati BRCA, dove BR sta per breast, dall’inglese seno, e CA per cancer, ossia cancro, controllano la proliferazione cellulare ed il riparo del DNA agendo da freno su possibili moltiplicazioni cellulari anomale cause dell’insorgenza dei tumori.

Quando in uno dei BRCA si presenta un errore nella sequenza del DNA, ossia una mutazione genetica, la sua capacità di controllo e di freno si riduce, aumentando così le probabilità di sviluppare un carcinoma mammario.

L’ereditarietà viene quindi considerato uno dei fattori di rischio nello sviluppo del carcinoma mammario. In particolare la presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, aumenta le possibilità di ammalarsi di cancro nel corso della vita rispettivamente di circa il 45-60% e del 25-40%.

Ricordiamo però che parliamo sempre di probabilità di ammalarsi e non di certezza! Inoltre, il rischio di sviluppare un carcinoma ereditario è del 25% contro il 75% delle forme sporadiche, più comuni.

In caso ci siano due o più casi di tumore al seno in una stessa famiglia è fortemente consigliato sottoporsi a consulenza genetica. Sarà poi il genetista a richiedere di eseguire il test genetico, per verificare se si è portatori o meno di una mutazione dei geni BRCA.

L’eventuale presenza della mutazione in una famiglia, può essere gestita ricorrendo ad una sorveglianza intensiva o alla chirurgia profilattica.

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