Il tumore della mammella è ancora oggi la neoplasia più frequente nella popolazione femminile. Si stima che in Italia ogni anno siano circa 53.000 i nuovi casi di cancro della mammella, a cui fa seguito però una mortalità in netta diminuzione.
Diverse possono essere le cause del tumore al seno: età, fattori ormonali, stile di vita, pregressa esposizione a radioterapia toracica, mancanza di attività fisica, sovrappeso e obesità sono alcune di queste. La maggioranza delle neoplasie mammarie comprende forme sporadiche mentre solo circa il 5-7% dei tumori può essere ricondotto ad una predisposizione genetica.
In che modo dunque influiscono i geni sulla comparsa di un tumore mammario?
Esistono due geni strettamente correlati alle patologie del seno; si tratta dei geni BRCA1 e BRCA2 (dove BR sta per breast, dall’inglese seno, e CA per cancer, ossia cancro), collocati rispettivamente sul cromosoma 17 e sul cromosoma 13. Se mutati, tali geni impediscono la corretta riparazione del DNA.
Essi infatti fungono da freno su possibili moltiplicazioni cellulari anomale che potrebbero determinare l’insorgenza del tumore, svolgendo il loro ruolo controllando la proliferazione cellulare e la riparazione del DNA.
Quando in uno dei geni BRCA si presenta una mutazione genetica, la sua funzionalità si riduce portando ad un aumento del rischio di sviluppare un carcinoma mammario.
L’ereditarietà viene quindi considerato uno dei fattori di rischio nello sviluppo del tumore al seno specificatamente in presenza di una rilevata mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2. C’è da specificare che una loro mutazione non porta allo sviluppo certo di un tumore al seno, ma il rischio di ammalarsi aumenta di circa il 45-60% e del 25-40%.
Si tratta in ogni caso di probabilità e non di certezze! Ricordiamo che le forme sporadiche sono molto più comuni dei tumori ereditari.
Ma attenzione! Spesso si confonde la familiarità con l’ereditarietà. Avere due o più casi di carcinoma mammario in una stessa famiglia non significa automaticamente essere portatori della mutazione genetica. In questi casi è fondamentale sottoporsi ad una consulenza genetica ed eventualmente al test per verificare se sussista o meno una mutazione dei geni BRCA.
Ma allora cosa fare in caso di mutazione di questi geni? Sicuramente bisogna iniziare i controlli di prevenzione prima delle donne che non presentano alterazioni dei BRCA e sottoporsi ad esami di screening più ravvicinati. Nello specifico, la sorveglianza deve iniziare a 25 anni con visita senologica annuale ed ecografia mammaria semestrale, oltre ad una RMN annuale, e successivamente dai 35 anni, una mammografia all’anno.
